Sűrű hónapon vagyunk túl. Nem húztuk tovább január 10-én elmentünk Sopronba a neurorehabilitációs központba, mint egy utolsó reményként. Miután neurológus doktornőnkkel is megbeszéltük ezt a lehetőséget, és ő is látott benne fantáziát, jól átgondolva (és kiszámolva...) úgy döntöttünk, minél előbb bejelentkezünk, mert nincs értelme tovább húzni. Az idő azért is sürgetett minket, mert február közepén Boginak már szem műtétje lesz és ha nem megyünk el januárban, akkor március előtt esélyünk se lesz rá. Szóval december végén bejelentkeztünk és január 10- én már utaztunk is le az egy hetes kezelésre.
Vasárnap kb. 10 óra körül érkeztünk meg Sopronba a Festetics Majorba, ahol a neurorehab működik. Miután elfoglaltuk a szobát és elrendezkedtünk, jelentkeznünk kellett Dr. Málly Judit főorvos asszonynál, hogy megvizsgálja Bogit, valamint, hogy bemérje és bejelölje a buksiján azokat a helyeket, ahova majd a rTMS kezeléseket fogja kapni (http://www.neurorehab.hu/index.php?option=com_content&view=article&id=27&Itemid=31). Még aznap este meg is kaptuk az első kezelést. Nagyon kedves volt a doktornő, már az elejétől látszott rajta, hogy mennyire hisz abban, amit csinál és, hogy mennyire szeretne segíteni. Hihetetlen, hogy egymaga a semmiből (http://nepszava.hu/articles/article.php?id=345526a) a kitartásával és elszántságával alakította ki ezt a rehabilitációs központot (http://www.neurorehab.hu/). Egyébként ezt a hitet és elszántságot otttartózkódásunk alatt végig érezhettük az ott dolgozókon is.
Hétfőtől indult a nagyüzem. A reggel 6 órás etetés után, 7:30 körül rTMS kezeléssel kezdtük, majd jött a tDCS, amikor egy kis géz darabbal két benedvesített elektródát helyeztek (http://www.neurorehab.hu/index.php?option=com_content&view=article&id=26&Itemid=30) a fejecskéjére. Ez 20 percig volt rajta, addig a babakocsiban játszadozott. A rTMS kezelést nem annyira, de a tDCS kezelést elég jól viselte Bogi. Ezután megreggeliztünk és mivel még volt 1 óránk az első gyógytornáig, minden nap sétáltunk egyet Bogival. 10:15- kor kezdődött az első 40 perces gyógytorna és hát kő kemény volt. Nem kímélték a pici lányt. Voltak különböző függesztőrácsos feladatok, pl. háton kiemelés, hason kiemelés, négykézláb függeszkedés a négykézláb haladás gyakorlására, álló helyzetben függeszkedés, járáspróbálással. Persze Bogi végig ordította az egészet, folyamatosan tiltakozott és menekülni próbált. Az erejét sajna továbbra is az ellenállásra fordította leginkább. A gyógytornász nagyon jó volt, azt is mondhatnánk, hogy talán az eddigi legjobb. Abban legalábbis biztos, hogy profi módon és láthatóan nagy gyakorlattal mindent megtett azért, hogy Bogi elvégezze ezeket a lényeges gyakorlatokat, ha kell határozottan megfogva őt. Nagyon nem jó látni és hallgatni Boglárka „küzdelmét” de sajnos egyelőre egyszerűen ez az egyetlen módja annak, hogy Bogi elvégezze azokat a feladatokat amik a fejlődését, izmainak erősödését elősegítsék. Természetesen az egész épületben mindenki tudta, hogy mikor vagyunk a gyógytornán, zengett az egész ház a picikénk sikításaitól és sírásától. Én segédkeztem a gyógytornákon és próbáltam nyugtatgatni kisebb, nagyobb sikerrel. Jó volt végre részt venni aktívan ezeken a fejlesztéseken, hiszen sajnos egyébként szinte mindegyikről lemaradok mert mindig munkaidőben vannak...
11:15-kor következett a gyógymasszőr. Nagyon jó volt, hogy pont a gyógytorna után következett, mert a kezdeti meglepettség és bizalmatlanság után, egyre inkább élvezni kezdte Bogi, főleg mikor a hátát masszíroztak. Persze, hogy ennyire el tudjon lazulni kellett egy fantasztikus, gyermek centrikus masszőr is. Nagyon jó fej volt a masszőr srác! Nagyon gyengéden bánt Bogival, valamint gyerek zenéket játszott le és énekelt neki. Ezután következett az ebéd és a délutáni alvás. Amíg Bogi pihengetett mi is megebédeltünk és ilyenkor intézte egyikünk ha kellett a bevásárlást is. 15:30- kor következett a második 40 perces gyógytorna. Bogi ezt is végig sírta, pedig nem volt annyira kemény, mint a délelőtti, amit mi egyáltalán nem is bántunk. Ráadásul ilyenkor délután már sokkal nyűgösebb volt így nem sok örömet okozott a fiatal gyógytornász hölgynek. Miután ezen is túl voltunk Bogi ha szerencsénk volt gyorsan meguzsizott és utána jöhetett a nap fejlesztés részének lezárását jelentő második rTMS kezelés. Általában 17 és 17:30 körül végeztünk és a nap hátralévő részében végre egy kicsit játszhattunk is Bogival. Így teltek tehát a napok Sopronban hétfőtől – péntekig.
Mozgalmasok voltak tehát a napok de Boglárka elég jól viselte őket. Szerdán azért már látszott rajta, hogy egyre fáradtabb. Csütörtök reggel a reggeli etetés után mar visszapilledt 15 percre pedig, addig ilyenkor virgoncan játszadozott. A hátralévő napokban, már nem kellett aggódni, hogy esetleg nem alszik ebéd után, mert teljesen kidőlt és úgy aludt, mint a bunda. És amikor ébresztettük, mert indulni kellett a napi második gyógytornára nagyon nehezen kelt. Ha jól emlékszem szerda este történ, hogy éppen mindannyian próbáltuk kipihenni a napi fáradalmakat és játszogattunk Bogival, amikor úgy gondoltam odagurítom neki a csörgős labdát, hagy játsszon vele. A hátán feküdt a fejét felém fordítva. Mikor odaért a labda boldogan felkapta és rágogatni kezdte, majd egyszer csak odagurította hozzám. Mosolyogtam egyet rá, majd visszagurítottam neki, erre ő újra visszagurította. Amikor már ötödször csinálta ezt meg, szóltam a feleségemnek, hogy figyeljen egy kicsit, mert olyan mintha Bogi tudatosan visszagurítaná a labdát. Persze mondanom sem kellett neki, mert már ő is Bogit figyelte. Kitaláltuk, hogy egyéb testhelyzetben, azaz hason és ülve is megpróbáljuk és ha úgy is megy neki, akkor ez biztos tudatos. MINDEN TESTHEJZETBEN VISSZAGURÍTOTTA! Nagyon örültünk, mert eddig ez egyáltalán nem volt tapasztalható Boginál. Persze most sem pont a kezünkhöz gurította vissza, hanem mindig egy kicsit oldalra, de egyértelműen látszott, hogy vissza akarja nekünk gurítani. Nagy kacagások közepette játszott a picike, láthatóan nagyon élvezte, hogy meg tudja csinálni. Egyértelműen úgy gondoltuk, hogy ez már mindenképpen egy kis változás, ami nagy valószínűséggel a kezeléseknek volt köszönhető. Az elkövetkező napokban, egyéb apró változást is észre vettünk pl. új hangokat próbált kiadni, hangosabban és változatosabban próbált gügyögni. Kíváncsian figyelte, ahogy új hangokat tud kiadni, nagyon élvezte, volt, hogy hosszú percekig gyakorolta ezt nagy nevetések közepette.
Csütörtökre, de ha jobban meggondolom, már szerdára egyértelműen izomláza volt, a lábacskáiban és a hátában is. Ahogy hozzá akartunk a kis lábfejéhez érni, teljesen kiborult, annyira érzékeny volt már szegénynek. De a show-nak fojtatódnia kellett tovább, nem volt megállás. Zajlottak tovább a kezelések, gyógytornák, egészen szombat reggelig.
Csütörtökön a főorvos asszony újra megvizsgálta Bogit, mi pedig elmeséltük, hogy milyen változásokat vettünk észre rajta. Ahogy felültettük a vizsgálóra láthatóan szebben ült, úgy látszott, hogy talán a háta is erősödött egy kicsit. Ezek tényleg pici változások voltak, de azért mindenképpen örömteliek. A doktornő elmondta, hogy általában kell egy hónap, hogy egyértelmű javulást lehessen esetleg látni, legalábbis az itt járt szülők, erről szoktak beszámolni. Pénteken még egy kedves gyermek neurológus is megvizsgálta Bogit és a genetikusunk után ő is elmondta, hogy az izombiopszia vizsgálatból hátramaradt eredmény elég fontos lehet, úgyhogy kérte, hogy neki is küldjük el majd az eredményt. Szóba került a teljes génfeltérképezéssel kapcsolatos vizsgálat is és egyértelműen meggyőzött minket arról, hogy mindenképpen érdemes lenne megcsináltatnunk, mert ez lenne a leggyorsabb és legeredményesebb módja annak, hogy végre kiderüljön Boglárka betegsége, valamin, hogy mi hordozunk e valamilyen örökletes genetikai betegséget. Azt is elmondta a doktornő, ezeknél a betegségeknél, amilyen valószínűleg Boginak is van, ez a fajta kezelés segít. Ezekre kimondott orvosság nincs, hanem csak kezelni lehet, aztán majd kiderül... Boglárka a végére egyre jobban viselt mindent, persze a gyógytorna kivételével, pl. a masszírozást kimondottan szerette.
Szombaton reggel még volt egy rTMS kezelés, majd utána haza indultunk. Dél körül érkeztünk meg Pestre és egy „gyors” ebéd után Bogi már aludta is az igazak álmát és mi is lepihentünk egy kicsit. Összegzésképpen pozitív élményekkel jöttünk haza Sopronból, mindenki nagyon kedves volt és látszott, hogy mennyire értenek ahhoz, amit csinálnak. Egyértelműen látszanak, apró eredmények, de igazából, ahhoz még legalább egy kezelés kellene, hogy ténylegesen eldönthessük, hogy van eredménye a kezeléseknek. A főorvos asszony, kb. 2-3 hónap mullvára lőtte be a következő kezelés időpontját, ahogy mondta mindenkinek a pénztárcájától, az anyagi lehetőségeitől függ (sajnos a Tb semmit nem támogat...), hogy mikor tud újra jönni...
Január 27-én elmentünk a Ritka Betegségek Intézetébe, hogy megtudjuk a még lemaradt eredményt, amit ugyancsak a levett izom szövetből vizsgáltak. Megtörtént, amire már régóta vártunk. Találtak valamit! Tudom ez elég durván hangzik, hogy annak örülünk, ha valamit találnak a kislányunknál, de talán a mi helyzetünkben egy kicsit érthető. Nagyon régóta keressük már, hogy mi lehet a baja Boglárkának és eddig nem sok esély volt, hogy valaha kiderül majd, hiszen minden vizsgálatunk negatív lett. Most viszont találtak egy eltérést, egy másodlagos genetikai elváltozást, szakszavakkal : a mitokondriális DNS vizsgálatakor egy deléció igazolódott. Egyelőre többek között annyit lehet róla tudni, hogy ez egy másodlagos genetikai hiba, ami mivel másodlagos így utólag alakult ki és a nagyon lényeges elsődleges genetikai problémát tovább kell keresni. Valószínűleg az elsődleges eltérés hozta magával, a másodlagost. Ez az eltérés sok mindenből adódhat, azaz egyáltalán nem szűkíti a kört. Felmerült pl. a környezeti ártalom lehetősége is, ennek kizárására, vagy igazolására a feleségemtől és tőlem is vért vettek. Ugyanis más irányban kell elindulni, ha beigazolódik a környezeti ártalom és más irányban, ha nem. De sajnos az is lehet, hogy a vérünkből nem tudják kimutatni az esetleges problémát... Szóval izgalmas a dolog, de legalább végre talán van valami. Egy vizsgálgatott viszont már most el akarnak indítani, amit Bogi hypotoniája és bél motilitási zavara (multysistemás érintettség) miatt felvetődött metabolikus betegséget igazolna, ami ráadásul, Benedek leukémiás betegségével is összehozható lenne... Egy úgynevezett MNGIE kizárása, mivel ebben az említett betegségben is előfordul a kislányunknál talált mtDNS deléció, ez a másodlagos genetikai eltérés.
Valami tehát van, csak még azt nem tudni, hogy pontosan miből adódik ez a probléma. Most már egyértelműen fontos lenne az a bizonyos teljes génfeltérképezés, mert utána talán már nem a sötétben tapogatódznánk. Ennek az ára viszont nagyon magas, úgyhogy mindenképpen szükségünk lesz, hogy valahogy összegyűjtsük rá a pénzt. Eddig megpróbáltunk mindent önerőből megoldani, de ez most sajnos meghaladja a lehetőségeinket...
Megjártuk tehát Sopront és mindenképpen bizakodásra ad okot, ami azóta tapasztalható Boginál. Most pedig készülünk Boglárka szem műtétjére, ami sokat lendíthet a fejlődésén. Végre van már egy olyan eredményünk, ami egy hangyányit de közelebb visz a megoldáshoz, hogy kiderüljön, hogy mi van a kislányunkkal. Egyre valószínűbb, hogy genetikai betegség lesz. Az, hogy gyógyítható e? Nagy kérdés... Csodálatos volna, egy ajándék a sorstól, amit talán igazán megérdemelnénk már...
